"Characterization of cDNA and genomic DNA encoding SERCA1, the Ca(2+)-ATPase of human fast-twitch skeletal muscle sarcoplasmic reticulum, and its elimination as a candidate gene for Brody disease."
Zhang Y. , Fujii J. , Phillips M.S. , Chen H.-S. , Karpati G. , Yee W.-C. , Schrank B. , Cornblath D.R. , Boylan K.B. , Maclennan D.H.
Genomics30:415-424(1995) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."
Ota T. , Suzuki Y. , Nishikawa T. , Otsuki T. , Sugiyama T. , Irie R. , Wakamatsu A. , Hayashi K. , Sato H. , Nagai K. , Kimura K. , Makita H. , Sekine M. , Obayashi M. , Nishi T. , Shibahara T. , Tanaka T. , Ishii S. , Yamamoto J. , Saito K. , Kawai Y. , Isono Y. , Nakamura Y. , Nagahari K. , Murakami K. , Yasuda T. , Iwayanagi T. , Wagatsuma M. , Shiratori A. , Sudo H. , Hosoiri T. , Kaku Y. , Kodaira H. , Kondo H. , Sugawara M. , Takahashi M. , Kanda K. , Yokoi T. , Furuya T. , Kikkawa E. , Omura Y. , Abe K. , Kamihara K. , Katsuta N. , Sato K. , Tanikawa M. , Yamazaki M. , Ninomiya K. , Ishibashi T. , Yamashita H. , Murakawa K. , Fujimori K. , Tanai H. , Kimata M. , Watanabe M. , Hiraoka S. , Chiba Y. , Ishida S. , Ono Y. , Takiguchi S. , Watanabe S. , Yosida M. , Hotuta T. , Kusano J. , Kanehori K. , Takahashi-Fujii A. , Hara H. , Tanase T.-O. , Nomura Y. , Togiya S. , Komai F. , Hara R. , Takeuchi K. , Arita M. , Imose N. , Musashino K. , Yuuki H. , Oshima A. , Sasaki N. , Aotsuka S. , Yoshikawa Y. , Matsunawa H. , Ichihara T. , Shiohata N. , Sano S. , Moriya S. , Momiyama H. , Satoh N. , Takami S. , Terashima Y. , Suzuki O. , Nakagawa S. , Senoh A. , Mizoguchi H. , Goto Y. , Shimizu F. , Wakebe H. , Hishigaki H. , Watanabe T. , Sugiyama A. , Takemoto M. , Kawakami B. , Yamazaki M. , Watanabe K. , Kumagai A. , Itakura S. , Fukuzumi Y. , Fujimori Y. , Komiyama M. , Tashiro H. , Tanigami A. , Fujiwara T. , Ono T. , Yamada K. , Fujii Y. , Ozaki K. , Hirao M. , Ohmori Y. , Kawabata A. , Hikiji T. , Kobatake N. , Inagaki H. , Ikema Y. , Okamoto S. , Okitani R. , Kawakami T. , Noguchi S. , Itoh T. , Shigeta K. , Senba T. , Matsumura K. , Nakajima Y. , Mizuno T. , Morinaga M. , Sasaki M. , Togashi T. , Oyama M. , Hata H. , Watanabe M. , Komatsu T. , Mizushima-Sugano J. , Satoh T. , Shirai Y. , Takahashi Y. , Nakagawa K. , Okumura K. , Nagase T. , Nomura N. , Kikuchi H. , Masuho Y. , Yamashita R. , Nakai K. , Yada T. , Nakamura Y. , Ohara O. , Isogai T. , Sugano S. more...
Nat. Genet.36:40-45(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16."
Martin J. , Han C. , Gordon L.A. , Terry A. , Prabhakar S. , She X. , Xie G. , Hellsten U. , Chan Y.M. , Altherr M. , Couronne O. , Aerts A. , Bajorek E. , Black S. , Blumer H. , Branscomb E. , Brown N.C. , Bruno W.J. , Buckingham J.M. , Callen D.F. , Campbell C.S. , Campbell M.L. , Campbell E.W. , Caoile C. , Challacombe J.F. , Chasteen L.A. , Chertkov O. , Chi H.C. , Christensen M. , Clark L.M. , Cohn J.D. , Denys M. , Detter J.C. , Dickson M. , Dimitrijevic-Bussod M. , Escobar J. , Fawcett J.J. , Flowers D. , Fotopulos D. , Glavina T. , Gomez M. , Gonzales E. , Goodstein D. , Goodwin L.A. , Grady D.L. , Grigoriev I. , Groza M. , Hammon N. , Hawkins T. , Haydu L. , Hildebrand C.E. , Huang W. , Israni S. , Jett J. , Jewett P.B. , Kadner K. , Kimball H. , Kobayashi A. , Krawczyk M.-C. , Leyba T. , Longmire J.L. , Lopez F. , Lou Y. , Lowry S. , Ludeman T. , Manohar C.F. , Mark G.A. , McMurray K.L. , Meincke L.J. , Morgan J. , Moyzis R.K. , Mundt M.O. , Munk A.C. , Nandkeshwar R.D. , Pitluck S. , Pollard M. , Predki P. , Parson-Quintana B. , Ramirez L. , Rash S. , Retterer J. , Ricke D.O. , Robinson D.L. , Rodriguez A. , Salamov A. , Saunders E.H. , Scott D. , Shough T. , Stallings R.L. , Stalvey M. , Sutherland R.D. , Tapia R. , Tesmer J.G. , Thayer N. , Thompson L.S. , Tice H. , Torney D.C. , Tran-Gyamfi M. , Tsai M. , Ulanovsky L.E. , Ustaszewska A. , Vo N. , White P.S. , Williams A.L. , Wills P.L. , Wu J.-R. , Wu K. , Yang J. , DeJong P. , Bruce D. , Doggett N.A. , Deaven L. , Schmutz J. , Grimwood J. , Richardson P. , Rokhsar D.S. , Eichler E.E. , Gilna P. , Lucas S.M. , Myers R.M. , Rubin E.M. , Pennacchio L.A. more...
Nature432:988-994(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations of either or both Cys876 and Cys888 residues of sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase result in a complete loss of Ca2+ transport activity without a loss of Ca2+-dependent ATPase activity. Role of the Cys876-Cys888 disulfide bond."
Daiho T. , Yamasaki K. , Saino T. , Kamidochi M. , Satoh K. , Iizuka H. , Suzuki H.
J. Biol. Chem.276:32771-32778(2001) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The mutation of Pro(789) to Leu reduces the activity of the fast-twitch skeletal muscle sarco(endo)plasmic reticulum Ca(2+) ATPase (SERCA1) and is associated with Brody disease."
Odermatt A. , Barton K. , Khanna V.K. , Mathieu J. , Escolar D. , Kuntzer T. , Karpati G. , MacLennan D.H.
Hum. Genet.106:482-491(2000) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]